HRM技术检测β-地中海贫血IVS-2-654(C＞T)与-28(A＞G)突变方法的建立及初步应用

作者：余玲玲; 田可港; 冯晶晶; 王慧燕; 郑美琴; 郑晓群; 吕建新

来源：中华检验医学杂志, 2012, (8): 730-735.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2012.08.017

• β地中海贫血
• 突变
• 高分辨率熔解曲线

目的 建立基于高分辨率熔解曲线(HRM)技术快速筛查β-地中海贫血(简称β-地贫)基因突变的方法,并初步探讨其临床应用价值.方法 选取温州地区人群β-地贫常见基因突变位点IVS-2-654(C＞T)与-28(A ＞G)作为研究位点,采用TA克隆技术构建其质粒DNA作为模板或基因分型对照,建立基于HRM技术检测β-地贫基因突变的方法,并对该方法的特异性、重复性、灵敏度等指标进行方法学评价.收集

• 单位
  杭州市滨江医院; 温州医学院附属眼视光医院; 生命科学学院; 温州医学院附属第二医院; 温州医学院/附属第二医院