脊髓性肌萎缩症合并肺部感染

作者：赵贺华; 徐俊梅; 杨爱君

来源：中国医刊, 2015, 50(12): 11-13.

• 脊髓性肌萎缩症
• 肺部感染
• SMA
• SMN
• 患儿
• 孟鲁司特钠
• 脊柱侧弯
• 康复治疗

<正>脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是常染色体隐性遗传性疾病,由于脊髓前角运动细胞变性,导致肌无力和肌萎缩,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现。SMA在活产婴儿中发病率为1/60001/10000,人群携带率为1/401/60,患儿最终死于严重的肺部感染和呼吸衰竭,是遗传致死性疾病[1]。本例SMA患儿主要表现为反复呼

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院