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摘要
La gen谷tica constituye uno de los mayores avances cient赤ficos del siglo XX, que comienza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel y termina con la elaboraci車n del primer %26quot;borrador%26quot; de la secuencia completa del genoma humano. La gen谷tica utiliza diferentes estrategias de investigaci車n, como los estudios de gemelos y de adopci車n, que investigan la influencia de los factores gen谷ticos y ambientales, y las estrategias para identificar genes espec赤ficos (gen谷tica molecular). Adem芍s del importante grado de discapacidad que generan, el impacto social de las enfermedades hereditarias es enorme, por su car芍cter potencialmente recurrente en una misma familia y por el elevado coste socio-sanitario derivado de la enorme carga de cuidados que requiere. El diagn車stico de las enfermedades hereditarias presenta caracter赤sticas diferenciadoras muy significativas ya que el resultado de un diagn車stico gen谷tico tiene no s車lo efectos sobre el paciente sino tambi谷n sobre todos los individuos emparentados. Por tanto, la unidad de estudio en el diagn車stico gen谷tico es la familia y todo proceso de diagn車stico implica una investigaci車n familiar. Tambi谷n conviene tener en cuenta que los protocolos de diagn車stico se desarrollan de forma paralela a la investigaci車n b芍sica y generalmente est芍n poco estandarizados. Los resultados obtenidos en los estudios gen谷ticos y el tipo de informaci車n que se facilita al paciente y a su familia deben ser matizados dentro del proceso del %26quot;consejo gen谷tico%26quot;. Genetics is one of the greatest scientific advances of the XX century, which begins with the rediscovery of Mendel＊s laws and culminates in the elaboration of the first %26quot;draft%26quot; of the complete sequence of the human genome. Genetics employs different research strategies, such as the study of twins and adoption, investigating the influence of genetic and environmental factors, and strategies for identifying specific genes (molecular genetics). Besides the significant degree of disability they generate, the social impact of hereditary diseases is enormous, due to their potentially recurrent character in the same family and the high socio-health cost deriving from the enormous care burden they require. The diagnosis of hereditary diseases presents very significant differentiating characteristics since the result of a genetic diagnosis has effects not only on the patient but also on related individuals. Thus the unit of study in genetic diagnosis is the family and the whole process of diagnosis involves family research. It is also useful to bear in mind that the protocols of diagnosis are deve
