Turner综合征的细胞遗传学、性激素与临床表型关系探讨

作者：姜雪燕; 李小兵

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, (06): 42-43+46.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.06.016

• Turner综合征
• 染色体核型分析
• 临床表型
• 性激素 Turner syndrome
• Karyotype analysis
• Clinical phenotypes
• Sex hormones

目的探讨Turner患者的染色体异常、性激素与临床表型的关系。方法对我院2012年1月以来68例Tuener综合征女性儿童患者进行外周血染色体核型分析和性激素检查。结果 68例Turner综合征患者,进行了外周血染色体核型分析检查,其中X染色体数目异常36例(52.94%),X染色体结构异常24例(35.29%),X染色体数目及结构均异常7例(10.29%),含Y染色体46,XY 1例(1.47%)。Turner患者的FSH明显高于正常对照组,E_2和P明显低于正常对照组,LH和RPL无明显差异。结论结合临床体征、染色体和性激素检查可以为Turner患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导治疗...

• 单位
  金华市中心医院