摘要

目的了解台州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性,为育龄女性合理增补叶酸提供依据。方法以2018年9月-2019年11月在本院进行孕前或孕期检查的汉族人群为研究对象,采集血液应用荧光定量PCR法检测MTHFR C667T的基因多态性,并比较不同年龄和地域人群MTHFR C667T等位基因和基因型分布差异。结果台州市育龄女性的MTHFR C667T基因以杂合突变型(CT)为优势基因型,占44.25%;野生型(CC)和纯合突变型(TT)分别占39.37%和16.38%。677T等位基因频率为38.50%。不同年龄组育龄女性的MTHFR C667T的等位基因和基因型分布频率差异无统计学意义(P> 0.05)。台州市育龄女性的MTHFR C667T等位基因和基因型分布情况同东莞、十堰、苏州、郑州、山西相比较,差异有统计学意义(P <0.05)。结论台州市育龄女性的MTHFR C667T基因多态性分布具有明显的地域性特征,根据叶酸代谢基因多态性检测结果指导育龄女性合理增补叶酸剂量,预防出生缺陷。