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摘要
枫糖尿症属于常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,是由于体内支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷,导致相应的支链氨基酸代谢障碍,临床以生活能力低下、酸中毒、神经系统损伤和智力障碍等为主要表现。目前已可通过串联质谱法、高效液相色谱法对枫糖尿症进行筛查诊断,但变异型枫糖尿症易漏诊,虽然肝移植对枫糖尿症的治疗效果确切,但因供肝稀少而受到限制。文章就枫糖尿症筛查、诊断及治疗等相关进展作一综述。
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枫糖尿症属于常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,是由于体内支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷,导致相应的支链氨基酸代谢障碍,临床以生活能力低下、酸中毒、神经系统损伤和智力障碍等为主要表现。目前已可通过串联质谱法、高效液相色谱法对枫糖尿症进行筛查诊断,但变异型枫糖尿症易漏诊,虽然肝移植对枫糖尿症的治疗效果确切,但因供肝稀少而受到限制。文章就枫糖尿症筛查、诊断及治疗等相关进展作一综述。
