ABO血型中的一个新变异O1等位基因的鉴定

作者：邓志辉; 喻琼; 吴国光; 梁延连; 苏宇清; 魏天莉

来源：中华检验医学杂志, 2004, 27(7): 405-407.

DOI：10.3760/j:issn:1009-9158.2004.07.004

• ABO血型系统
• 血型

目的鉴定中国人群的ABO血型新等位基因.方法 ABO血清学定型、PCR-SSP基因定型、基因克隆和测序分析.结果一个血型血清学为A2亚型、PCR-SSP基因定型为A2O1的健康捐血者,其O1基因单倍体的2个碱基发生了缺失突变,即第6外显子区域中261位G缺失和第7外显子区域中496位A缺失.该等位基因与ABO*O101基因序列的差异在于496位A缺失.结论该等位基因是一个与O1基因相关的新变异等位基因,GenBank的注册号为AY374123.