晚期肺癌血清游离DNA中EGFR外显子19的基因突变研究

作者：董强刚; 韩宝惠; 黄进肃; 黄建; 赵春英; 卢丽琴

来源：肿瘤, 2006, 26(01): 59-63.

DOI：10.3781/j.issn.1000-7431.2006.01.016

• 肺肿瘤
• 血清
• 游离DNA
• 受体
• 表皮生长因子
• 突变 Lung neoplasms
• Serum
• Circulating DNA
• Receptor
• epidermal growth factor
• Mutation

目的分析晚期肺癌的上皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)外显子19基因突变的类型及发生率。方法从血清中提取游离DNA进行EGFR外显子19特异性PCR扩增和基因测序。结果24例肺部良性疾病血样中EGFR基因外显子19均为野生型;而130例肺癌血样中检出突变55例,EGFR外显子19基因突变的检出率为42.3%。外显子19基因突变均为第746~752位密码子的碱基缺失,共有7种突变类型。外显子19基因突变主要见于肺腺癌及小细胞肺癌,其检出率分别为58.9%和57.1%,突变与患者年龄及性别无明显相关性。在肺癌的不同组织类型中,外显子19的突变形式存在显著差异,肺腺癌的基因突变谱与肺鳞癌、腺鳞癌及小细胞肺癌明显不同。结论晚期肺癌病人的血清游离DNA中存在EGFR基因突变,这类突变可以通过适当的方法检测出来,这种血液检测方法在晚期肺癌的EGFR基因诊断及靶向治疗中具有广泛的应用价值。

• 单位
  上海中医药大学附属曙光医院; 浙江省人民医院; 上海交通大学; 浙江大学医学院附属第二医院