一例Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征1型患儿的基因变异分析

作者：任瀛; 刘毅; 律玉强; 高敏; 王东; 宛雅; 马健; 沈男; 盖中涛^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(06).

• Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征
• CCBE1基因
• 全外显子组测序

目的对1例1个月5天龄的淋巴水肿伴淋巴管扩张的患儿进行临床及遗传学分析,以明确其病因。方法提取DNA样本,应用全外显子组测序技术对患儿进行全外显子组检测,对可疑变异位点进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证。结果患儿基因检测提示CCBE1基因存在c.521G>A和c.472C>T复合杂合变异,分别源自其父母。结论 CCBE1基因的复合杂合变异可能是本例患儿的致病原因。

• 单位
  山东大学; 山东大学齐鲁儿童医院