CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响

作者：王菊莉; 韩重阳; 荆玉红; 陈育才; 冯楠; 吕建军; 张月华; 潘虹; 吴沪生; 许克铭; 姜玉武; 梁建民; 王玲; 王晓良; 沈岩; 吴希如

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, (04): 369-373.

• 儿童失神癫痫
• T-型钙通道
• 突变
• 膜片钳技术

目的研究儿童失神癫痫(childhoodabsenceepilepsy,CAE)患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响。方法用定点突变重叠延伸聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)方法构建G773D突变体,脂质体法将突变体和野生型人Cav3.2acDNA分别转染HEK-293细胞,获得稳定表达细胞株,全细胞膜片钳法研究其电生理变化。结果突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义,但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型。结论CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加,并可能引起神经元兴奋性增加。

• 单位
  北京大学第一医院; 首都儿科研究所; 中国医学科学院基础医学研究所; 北京儿童医院; 药物研究所