佛山市新生儿地中海贫血筛查及基因型分析

作者：陈小兰; 刘海平; 余丰; 陈文芳; 苏晞; 高平明

来源：中国生育健康杂志, 2018, 29(01): 74-81.

• 新生儿
• 地中海贫血
• 筛查
• 基因型

目的了解佛山市新生儿地中海贫血的基因型分布特征,探讨Hb Bart’s带含量尤其是临界值对α-地中海贫血分型的价值和意义。方法我们于2016年1月—2016年9月募集本市出生的28491名新生儿,采集其足底末梢血用血红蛋白电泳法做地中海贫血初筛,初筛阳性者召回,回来者经家长知情同意采集其静脉血做地中海贫血基因诊断。结果确诊地中海贫血患儿523名,其中,静止型α地中海贫血占38.4%,主要基因型为-α3.7/αα,轻型α地中海贫血占37.7%,主要基因型--SEA/αα,轻型β地中海贫血占18.7%,主要基因型为CD41-42/N。Hb Bart’s带含量为0.1%的确诊阳性率53.3%,95.8%为静止型α地中海贫血,Hb Bart’s带含量1%～5%的确诊阳性率94.8%,95.0%为轻型α地中海贫血,5%～20%的确诊阳性率100.0%,84.2%为中间型α地中海贫血。结论本研究阐明了佛山市新生儿地中海贫血基因型分布特征,主要为静止型α地中海贫血和轻型α地中海贫血。此外,Hb Bart’s带含量对α-地中海贫血分型有一定的参考价值,但是临界值须慎重,具体分型还须做基因确诊。

• 单位
  佛山市妇幼保健院