2例KCNT1基因突变婴儿癫痫伴游走性局灶性发作临床特点并文献复习

作者：陈晓轶; 朱永杰; 刘凯; 王莉^*; 马燕丽; 陈国洪

来源：临床与病理杂志, 2020, 40(08): 2209-2214.

• 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作
• 基因突变
• 临床特征

回顾性分析2例婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures,EIMFS)患儿,分析其临床、头颅影像学及视频脑电图特点,采用二代测序癫痫基因检测包分析EIMFS的基因突变筛查结果,总结2例KCNT1基因突变致EIMFS的临床特点及基因特征。2例EIMFS患儿,均为男性,发作起病年龄为均在3个月内,2例均以游走性局灶性发作为主要发作类型,伴自主神经性发作。2例患儿均有频繁癫痫持续状态发生。视频脑电图特点:背景活动慢;发作间期主要表现为大量多灶性放电。头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查均伴异常。基因检测结果:1例为KCNT1基因c.862G>A(p.G288S)杂合突变,来源于母亲,1例为新发突变,c. 1283G> A (p.R428Q); 2例均应用多种抗癫痫药治疗,1例应用丙种球蛋白针治疗,效果欠佳。EI MFS起病年龄早,发作类型均以游走性局灶性发作为主;多种抗癫痫药物治疗效果差。视频脑电图特征为发作间期大量多灶性放电,发作期为游走性多灶性放电。遗传性因素为该病主要病因,基因检测可协助诊断及指导遗传咨询,KCNT1基因突变为该病热点突变之一。

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院; 神经内科