BACs-on-Beads技术在NIPT阳性病例产前诊断中的应用

作者：钟国兴; 陈丹; 贺海林; 钟泽艳; 陈剑虹^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(06): 689-690.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.06.012

• BACs-on-Beads技术
• 染色体非整倍体
• 核型分析

目的探讨细菌人工染色体微珠(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)标记技术在无创DNA产前检测(NIPT)阳性的孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法对2015年1月-2019年6月因NIPT结果阳性在本院产前诊断中心进行羊水穿刺的148例孕妇进行BoBs 检测和染色体核型分析。结果 BoBs共检出异常数68例,检出率45.95%。其中21 三体44 例、18 三体10 例、13 三体6 例、性染色体异常8 例(XXY 5 例,XYY 2 例,XXXY 1 例),准确率依次为75.86%、52.63%、26.09%、16.67%。染色体核型分析结果与BoBs 结果完全一致,确诊了80例NIPT假阳性结果。结论 NIPT具有较高的敏感度和特异性,但也存在一定比例的假阳性,阳性结果必须进行进一步的快速产前诊断分析,BoBs技术具备快速准确,覆盖疾病范围广、高通量等优点,是快速可靠的产前诊断方法。

• 单位
  惠州市第一妇幼保健院