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摘要
目的 :研究ACTR基因 (甲状腺激素受体和视黄醛激活因子activatorofretinoidandthyroidreceptors ,或称乳腺癌扩增基因 )中多聚谷氨酰胺通道编码序列多态性与乳腺癌之间的关系。方法 :10 7个DNA样本来自乳腺癌细胞系、原发性乳腺癌、BRCA1/BRCA2突变携带者外周血和正常对照人群外周血 ,应用PCR克隆 /测序方法鉴别个体的每一种特异polyQ编码序列。结果 :共发现 2 3种特异的polyQ编码序列 ,肿瘤细胞系和原发性肿瘤组中拥有超过两个特异polyQ编码序列的个体比例明显高于正常对照组人群 ;肿瘤细胞系和原发性肿瘤组中拥有罕见polyQ编码序列的个体比例亦明显高于正常对照组人群 ,原发性肿瘤组中拥有至少一个小于 2 7个polyQ重复序列的个体比例明显高于BRCA1/BRCA2突变携带者组。结论 :本结果提示ACTR基因的polyQ编码序列的在体不稳定性可能作用于乳腺癌的致病过程。
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单位解放军总医院
