NHEJ通路缺陷与原发性免疫缺陷病

作者：唐茂芝; 安云飞; 蒋金秋; 赵晓东

来源：中华儿科杂志, 2015, 53(12): 962-966.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.12.021

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<正>非同源末端连接(nonhomologous DNA end joining,NHEJ)是人和哺乳动物细胞DNA双链断裂(DSBs)修复的主要通路,如该通路蛋白因子缺陷使DNA损伤不能得到及时修复,将导致VDJ重组障碍和(或)免疫球蛋白类别转换重组缺陷,致联合免疫缺陷、染色体不稳定、细胞死亡及肿瘤等疾病发生[1]。目前发现参与NHEJ的核心组分包括DNA依赖性蛋白激酶(DNA-PKs),X射线修复交叉互补蛋白4(XRCC4),DNA连接酶Ⅳ(LIGⅣ),Cernunnos,Artemis,以及其他DNA损伤修复因子[2]。目前Cemunnos、LIGⅣ及Artemis等NHEJ通路缺陷病在国外报道越来越多,但国内尚

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院