科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的了解连云港地区新生儿先天性肾上腺皮质增生（CAH）的发病率以及患儿21羟化酶（CYP21A2）基因的突变特点,探讨建立适合本中心的早产儿（<37w）和足月儿（≥37w）CAH筛查中17羟基孕酮（17-OHP）的切值。方法对连云港地区2016年53 305例新生儿CAH筛查结果进行分析总结,用二代测序技术分析3例CAH患儿及其父母CYP21A2第1-10外显子及两侧内含子序列,去除确诊病例的17-OHP浓度数据,采用百分位数法确定切值。结果 53 305例接受CAH筛查的新生儿中,初筛阳性265例（0.497%）;确诊CAH 3例均为失盐型,CAH发病率为0.056‰,患儿CYP21A2共检出4种共6个突变;早产儿（15.96±9.25nmol/L）和足月儿（8.30±3.86nmol/L）17-OHP浓度差异有统计学意义（P<0.05）,早产儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为29.0nmol/L和48.03nmol/L。结论连云港地区新生儿CAH发病率为0.056‰,患儿CYP21A2突变均为常见类型;结合本中心实际情况,建议早产儿17-OHP切值采用45nmol/L,以减少假阳性率和需召回率。
-
单位连云港市妇幼保健院; 淮海工学院
