产前诊断中羊水染色体平衡易位的细胞遗传学分析

作者：魏凤香; 朱福鸿; 胡亮; 冉健; 罗小金

来源：中国妇幼保健, 2016, 31(01): 130-133.

DOI：10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2016.01.55

• 产前诊断
• 染色体
• 核型分析
• 平衡易位

目的探讨羊水染色体平衡易位的产前指征分布及妊娠结局情况,为该地区的优生提供科学依据。方法对2011年2月-2015年3月在该院进行羊水染色体核型分析的76例平衡易位病例进行回顾分析。结果 76例病例的主要产前指征为高龄妊娠(38例)、夫妇易位携带者(20例)、唐氏筛查高风险(9例)、不良孕产史(5例)、B超结果异常(2例)及其他原因(2例)。17例为新发突变(14例简单易位和3例复杂重排),14例简单易位中9例选择继续妊娠,4例选择终止妊娠,1例由于涉及X-常染色体易位,B超证实存在先天畸形行终止妊娠。检出1例为易位伴随Turner综合征,1例为复杂型易位伴随缺失与重复。结论羊水染色体核型平衡易位者可由于伴随非整倍体异常、新突发X-常染色体易位及复杂易位而导致胎儿畸形。新突发简单易位需依据B超等详细结果给予准确妊娠指导。