摘要

<正>我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,规范化的产前筛查对预防唐氏患儿的出生具有极其重要的意义,但检出率也不过60%~70%。唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一,又称"21-三体综合征"或先天愚型,主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离而造成的。2011年联合国大会正式将3月21日命名为"世界唐氏综合征日",意在寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。