先天性鱼鳞病致病基因研究进展

作者：孙忠辉; 郭韫懿; 李明; 姚志荣

来源：国际皮肤性病学杂志, 2013, (5): 315-317.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2013.05.014

• 鱼鳞病
• 遗传
• 基因
• 突变

鱼鳞病由许多型别组成,其中一部分是遗传性疾病.该疾病主要特征是全身皮肤干燥、粗糙和鱼鳞状鳞屑,组织学上绝大部分是角质层增厚.先天性鱼鳞病至少有20种,随着遗传分析技术的进步,此类疾病已经得到了新的认识.该病的发生与组成皮肤屏障的基因突变有关.这些基因编码角质形成细胞有关的结构蛋白、细胞连接蛋白、细胞连接水解、脂质代谢及DNA修复所需酶类.此类疾病由于遗传异质性和临床异质性原因分类复杂.根据遗传

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院