ATM基因rs175048位点单核苷酸多态性与湖南衡阳地区汉族人群肺癌易感性的相关性

作者：肖正午; 向花花; 周琛; 张宏全; 周晶; 彭华; 郭紫芬^*

来源：中国肿瘤生物治疗杂志, 2019, 26(06): 683-688.

• 单核苷酸多态性
• 毛细血管扩张性突变基因
• rs175048位点
• 衡阳地区
• 汉族人群
• 肺癌易感性

目的:探讨肺癌易感性与毛细血管扩张性共济失调突变基因(ATM) rs175048位点单核苷酸多态性(SNP)之间的相关性。方法:选取2015年10月至2016年8月在南华大学附属第一医院及衡阳市中医院就诊的汉族肺癌患者血液样本225例(病例组),同时收集在院体检的健康人血液样本128例作为对照组。采用高保真聚合酶介导的单核苷酸多态性敏感性分子开关结合PCR技术检测肺癌患者与健康体检者ATM基因rs175048A/T多态位点的多态性,统计其基因型及等位基因频率,比较其在病例组与对照组的分布差异,并且分析其与肺癌临床病理特征的相关性。结果:ATM基因rs175048多态位点的AA、AT、TT 3种基因型的频率在病例组分别为24.9%、52.9%、22.2%,对照组为42.2%、42.2%、15.6%(均P<0.01);病例组等位基因A、T的频率为51.0%、49.0%,对照组为63.0%、37.0%(均P<0.01);TT基因型可能会增加、而AT基因型可能减少肺癌发病风险。rs175048单核苷酸多态位点与吸烟、年龄、性别和家族史等临床病理特征明显相关(均P<0.05)。结论:ATM基因rs175048位点单核苷酸多态性与肺癌的发生明显相关,且TT基因型可以增加肺癌发病的风险。

• 单位
  南华大学