一个正常血钾型周期性瘫痪家系临床及分子遗传学研究

作者：魏翠洁; 汪东; 王硕; 焦辉; 洪道俊; 蒲利华; 熊晖

来源：中华儿科杂志, 2013, (1): 47-51.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.01.009

• 离子通道病
• 常染色体显性
• 正常血钾型周期性瘫痪

目的 探讨一个家族性正常血钾型周期性瘫痪家系的临床特点,并检测其致病基因SCN4A的突变情况.方法 对先证者及家系成员的临床资料进行总结,明确临床特点.提取家系成员的外周血基因组DNA,PCR反应扩增骨骼肌钠通道SCN4A基因的外显子后直接测序,确定基因突变的类型.并回顾总结既往文献中正常血钾型周期性瘫痪家系的临床表现及基因突变情况.结果 家系中15例患者临床上符合正常血钾型周期性瘫痪的诊断标准

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科; 西安市儿童医院