一个MYH9基因新突变导致的遗传性巨血小板减少症家系的遗传学分析

作者：廖文君; 罗晓成; 张学; 陈萍; 吴华裕; 舒伟; 袁志刚

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, (3): 352-356.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.008

• 巨血小板减少症
• MYH9相关综合征
• 基因突变
• 测序

目的 探讨一个MYH9相关综合征(MYH9-related disorders,MYH9-RD)家系的基因突变及临床特征.方法 检测血常规,用血涂片法检查血小板和包涵体.提取外周血mRNA和基因组DNA,用PCR扩增MYH9基因的片段,用克隆测序和酶切实验确定突变位点和类型.结果 患者的血小板减少,可观察到中性粒细胞包涵体和巨大血小板,但患者之间的临床表现有所不同.家系中所有8例患者的MYH9

• 单位
  广西医科大学; 广西科技大学; 马山县人民医院; 中国医学科学院基础医学研究所