ETFDH基因变异致多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例

作者：李艳; 徐晓楠; 马汉伟; 李元枭; 成利; 刘慧; 张妮^*

来源：中华儿科杂志, 2022, 60(02): 141-143.

• 缺乏症
• ETFDH
• 基因变异

例1, 男, 10岁, 以"间断恶心、呕吐3个月, 加重 3 d"起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2, 女, 4岁, 为例1胞妹, 无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异, 核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A, 氨基酸改变p.S457P、p.M617I, 诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

• 单位
  兰州大学第二医院