青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究

作者：侯一丁; 刘超; 唐双柏; 李越; 刘长晖; 成建定

来源：中山大学学报(医学科学版), 2013, 34(01): 124-130.

DOI：10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2013.0009

• 青壮年不明原因夜间睡眠中猝死
• SCN5A基因
• 突变

【目的】研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征。【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照。【结果】120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y、L1566L为编码区同义突变,V95I、R121Q、R367H、R1512W为已报道的错义突变,R513H、D870H、V1202M、V1764D、S1937F为本研究新发现的错义突变。【结论】首次较全面地获得了中国人SMDS病例SCN5A基因型特征,丰富了SMDS的分子病理学数据库,同时,为进一步探索心脏钠离子通道功能异常与SMDS发病机制的相关性提供了新的信息。

• 单位
  中山大学中山医学院; 广州市刑事科学技术研究所