ABCA4基因相关视网膜变性类疾病研究进展

作者：但汉东; 邢怡桥^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2020, 34(03): 315-317.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2020.03.026

• ABCA4基因
• Stargardt病
• 视锥视杆细胞营养不良
• 视网膜色素变性
• 基因突变

ABCA4基因相关视网膜变性类疾病是由ABCA4基因突变导致的遗传性视网膜疾病,以光感受器和/或视网膜色素上皮细胞进行性退化为特征,主要包括Stargardt病、视锥视杆细胞营养不良和视网膜色素变性。本文就ABCA4基因的结构与功能,ABCA4基因相关视网膜变性类疾病的临床特征、分子生物学及基因治疗的研究进展作一综述。

• 单位
  武汉大学人民医院