摘要

目的检测胆囊癌(gallbladder cancer,GC)中6种肿瘤相关基因启动子CpG岛的甲基化状态,探讨多个肿瘤相关基因甲基化在胆囊癌发病机制中的作用。方法收集2014年1月至2017年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院北院行手术切除的21例GC患者的组织标本,采用甲基化特异性聚合酶链反应,检测胆囊癌组织6种肿瘤相关基因的甲基化状态,同时以20例慢性胆囊炎组织标本作为对照。结果 6个基因的甲基化状态与性别、年龄、组织学类型、病理分级及Nevin分期均无相关性。P16基因异常甲基化与淋巴结转移有相关性(P <0.05),而其余基因无相关性。胆囊癌组织基因组总甲基化水平[(4.1±0.8)%]明显低于慢性胆囊炎基因组总甲基化水平[(6.8±1.2)%,P <0.05]。21例胆囊癌组织均存在异常甲基化状态。在6个基因中,胆囊癌组织甲基化率较高的3个基因APC、P16和RUNX3分别为66.7%、57.1%和52.4%,明显高于另外3个基因P15、PTEN和hMLH1的38.1%、33.3%和28.6%(P <0.05)。20例慢性胆囊炎组织中仅有2例检测到单个基因的超甲基化。结论胆囊癌组织可以同时检测到多个肿瘤相关基因的超甲基化,启动子区域超甲基化可能与胆囊癌的发生和发展密切相关。