以心肌肥厚与发热为主要表现的Fabry病1例

作者：汪小君; 张舜; 周娟; 秦瑾; 严江涛^*

来源：解放军医学杂志, 2019, 44(05): 450-452.

• Fabry病
• 心肌肥厚
• 不明原因发热

<正>法布里病(Fabry)是一种罕见的X染色体隐性遗传性疾病,其发病是由于Xq22的α-半乳糖苷酶A(alpha galactosidase A,α-GalA)基因发生突变或缺失,引起体内GLA部分或全部缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide,Gb3)和相关的鞘糖脂贮积在人体各器官、组织,最终引起多个系统

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院