SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习

作者：毛莹莹; 陈倩^*; 姬辛娜; 高志杰

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(10): 794-797.

• 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征
• 尿素循环障碍
• SLC25A15
• 共济失调

目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190T>C(p.Y64H)及c.278G>A(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母。结论 HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院; 神经内科