Erdheim-Chester病一例

作者：范晓媛; 刘婷; 有慧; 孙健; 曹欣欣; 冯逢; 王凤丹^*

来源：罕见病研究, 2022, 1(01): 68-71.

DOI：10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.011

• Erdheim-Chester病
• 组织细胞增多症
• 磁共振成像

Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease, ECD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，其主要特征是富含脂质的泡沫细胞在骨骼及多器官系统浸润，临床表现复杂多样，容易误诊。本文报道一例因下丘脑功能紊乱就诊，中枢神经系统、胰腺及下肢骨受累，经临床、影像、病理综合诊断为ECD的患者，干扰素α治疗后临床症状及影像表现均明显好转。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院