浙北地区小细胞低色素性贫血儿童地中海贫血的基因诊断分析

作者：陆燕; 张鑫丽; 杨胜^*; 沈国松

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(04): 699-701.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220413.005

• 儿童
• 小细胞低色素性贫血
• 地中海贫血
• 血红蛋白电泳
• 基因检测

目的 了解浙北地区小细胞低色素性贫血患儿中地中海贫血患儿的基因类型和分布情况。方法 首先对小细胞低色素性贫血的患儿进行血红蛋白电泳，对地贫表型阳性的患儿，再进行相应的中国常见地贫基因检测。结果 本次研究中，共对959例小细胞低色素性贫血患儿进行血红蛋白电泳，筛查出地贫表型阳性的527例儿童进行了地贫基因检测，最后检出223例患儿携带地贫常见的突变基因类型。在小细胞低色素性贫血患儿中，地贫基因携带者占23.2%，其中α-地贫携带率5.6%(54/959)，β-地贫携带率为17.4%(167/959)，αβ地贫复合型携带率0.2%(2/959)。其中α-地贫检测出αα/-α3.7、αα/-α4.2、-α3.7/αQS、--SEA/αα、--SEA/-α3.7、-α3.7/αcs共6种基因型，以--SEA/αα为主，占79.5%(43/54)；β-地贫检测出IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17、CD28、CD26 (G>A)、CD71-72、CD27-28、-73、-90、CD14-15 (+G)、CD15-16 (+G)共15种突变基因，均为杂合突变，以IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17为主，分别占33.53%(56/167)、26.95%(45/167)、18.56%(31/167)；αβ地贫复合基因型为αα/αcS&βCD41-42/βN和αα/-α4.2&βCD17/βN。结论 浙北地区小细胞低色素性贫血儿童中地中海贫血的基因携带率达23.15%，携带β-地贫基因的检出率明显高于α-地贫，并且分别以IVS-Ⅱ-654和--SEA/αα基因型最多见；同时为该地区贫血患儿的治疗以及地中海贫血的防治提供了科学的依据，对提高出生人口质量有着重大的经济和社会效益。

• 单位
  湖州市妇幼保健院