程序性细胞凋亡基因第5外显子多态性与中国南方汉族人群系统z性红斑狼疮遗传易感性研究

作者：孔令杰; 王宝涛; 杨晓惠; 许爱娥; 朱惠军; 孙秀坤; 顾伟鸣; 胡伟忠; 江峰; 付朝伟; 秦万章; 孟炜

来源：复旦学报(医学版), 2008, (01): 1-6.

• 系统性红斑狼疮
• 程序性细胞凋亡基因
• 单核苷酸多态性 systemic lupus erythematosus
• programmed cell death-1
• single nucleotide polymorphism

目的探讨程序性细胞凋亡基因(programmed cell death-1,PDCD1)第5外显子单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,收集132例病例和160例对照,应用PCR-RFLP技术检测PD1.6G>A和PD1.5C>T两个位点的SNPs,运用SAS8.2软件包进行基因型、等位基因和单倍型等的关联性分析。结果对照组PD1.6G>A位点突变基因型AA频率高于SLE患者(χ2=5.123,P=0.023),患者中的A等位基因频率低于对照组(χ2=8.036,P=0...

• 单位
  复旦大学; 复旦大学附属中山医院; 苏州大学附属第一医院