产前超声定量技术在18-三体、21-三体胎儿颜面部异常筛查中的临床研究

作者：丁维娜; 黄璞^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(05): 783-788.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2022.05.039

• 产前超声
• 定量分析
• 18-三体综合征
• 21-三体综合征
• 胎儿颜面部异常

目的 探讨产前超声定量技术在18-三体、21-三体胎儿颜面部异常筛查中的价值。方法 回顾性分析2019年1月至2021年6月经产科超声检查并有明确染色体结果胎儿，其中31例为18-三体综合征(18-三体组)，31例为21-三体综合征(21-三体组)，随机选取同期正常胎儿73例作为对照组。比较18-三体组及21-三体组与对照组鼻前组织厚度与鼻骨长度的比值(PT/NBL)、颜面轮廓线(FPL)分型、上颌-鼻根-下颌角(MNM)、额-鼻角(FNA)、上下额面角(MMF)、额-上颌角(FMF)。结果 18-三体综合征、21-三体综合征胎儿FPL分型与对照组比较，差异有统计学意义(P<0.05);18-三体综合征胎儿MNM高于对照组，MMF低于对照组(P<0.05);21-三体综合征胎儿PT/NBL高于对照组(P<0.05);21-三体综合征胎儿MNM低于对照组，FMF高于对照组(P<0.05)；评估18-三体综合征颜面异常：FPL分型、MNM、MMF联合的AUC最大；评估21-三体综合征颜面异常：PT/NBL、FPL分型、MNM、MMF联合的AUC最大。结论 颜面正中矢状面可为18-三体、21-三体颜面异常筛查提供多方面信息，其中FPL可初步判断胎儿下颌、前额异常，鼻骨、鼻前组织厚度对21-三体综合征提示意义明确，MMF、MNM可评估小下颌、颜面扁平，可作为筛查18-三体综合征、21-三体综合征颜面异常的共享参数。