本文报道1例青年男性患者, 活动后气短2年, 外院检查发现二尖瓣脱垂、左心扩大、肺动脉高压, 给予改善心力衰竭和肺动脉高压靶向药物治疗, 效果欠佳, 经阜外医院逐步筛查肺动脉高压和二尖瓣脱垂的病因, 确诊为Bland-White-Garland综合征合并二尖瓣脱垂, 行冠状动脉起源异常矫正及二尖瓣成形术后恢复效果显著。