ATXN8异常扩增引起双侧肥大性下橄榄核变性1例报告

作者：鲍汉中; 兰瑞^*; 王保奇; 邹旭欢; 史倩; 齐桃桃; 刘露露

来源：中风与神经疾病杂志, 2022, 39(06): 542-543.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0139

• 肥大性下橄榄核变性
• ATXN8
• 基因筛查

<正>肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration, HOD)是一种较为少见的下橄榄核神经元变性，是由于小脑齿状核、中脑红核和延髓橄榄核神经通路受损后的迟发性病理学改变。双侧HOD较单侧HOD少见，而据我们所知ATXN8异常扩增引起的双侧肥大性下橄榄核变性目前中英文文献中尚未见报道。

• 单位
  浙江中医药大学; 第一临床医学院; 河南中医药大学