儿童心-面-皮肤综合征诊治研究进展

作者：冯碧云

来源：国际儿科学杂志, 2023, 50(11).

• 心-面-皮肤综合征
• RAS通路病
• RAS-MAPK信号通路

心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome, CFCS)是一种罕见的遗传综合征, 与丝裂原活化蛋白激酶(RAS-mitogen-activated protein kinase, RAS-MAPK)信号传导通路异常激活有关, 由BRAF、MAP2K1、MAP2K2、KRAS基因生殖系突变所致, 呈常染色体显性遗传。CFCS患者表现为多系统异常, 包括颅面部畸形、先天性心脏病、皮肤异常、胃肠道异常、生长迟缓、神经认知障碍、癫痫等, 与其他RAS通路病患者有许多重叠的临床表型。CFCS患者可通过典型的临床表现和基因检测明确诊断, 早期诊断有助于评估相关基因型的严重并发症风险, 改善患者预后。MEK抑制剂可有效改善部分CFCS动物模型的异常表型, 但目前尚无有效的临床治疗方法, 明确诊断后需行多学科评估与对症治疗。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 内分泌遗传代谢科