赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价

作者：张玉玲; 俞钟; 赖文鸿; 陈小芸; 严志民; 李海亮

来源：广东医学, 2017, 38(20): 3108-3111.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.20171011.004

• 地中海贫血
• 基因突变
• 红细胞参数
• 铁蛋白

目的以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性。方法选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性。结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26%,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:

• 单位
  赣南医学院第一附属医院