儿童非肌性肌球蛋白重链9基因相关血小板减少性疾病诊断与治疗

作者：崔颖慧; 于洁

来源：中国实用儿科杂志, 2013, 28(09): 673-675.

• 非肌性肌球蛋白重链9基因
• 免疫性血小板减少性紫癜
• 血小板减少症
• 儿童

<正>非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(nonmuscle myo sin heavy chain 9 related disease,MYH9-RD)是MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少性疾病,为常染色体显性遗传。患儿自出生起即表现为巨大血小板减少症,症状常伴随终生[1]。通常表现为轻微出血症状,但因临床对该病认识不足,患儿常被漏诊或误诊为慢性免疫性血小板减少性紫癜(ITP),给予不必要甚至有害的治疗,造成不良预后。为避免这种情况发生,本文就儿童MYH9-RD诊断治疗进展做一阐述。1发病率及发病机制因误诊漏诊、临床报道少及不恰当的基因检测,MYH9-RD的准确发病率目前并不清楚。至今国内外文献

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院