Silver-Russell综合征研究进展

作者：郝丽君; 崔英霞

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, (04): 122-123.

• Siver-Russell综合征
• 母源第7号染色体单亲双体
• 生长因子受体结合蛋白10 Silver-Russell syndrome
• Maternal uniparental disomy for chromosome 7
• Growth factor receptor-bound protein 10(GRB10)

Silver-Russell综合征是一组遗传异质性的疾病,主要临床表现为胎儿严重的宫内生长发育迟缓及出生后生长发育迟缓和矮身材。1953年Silver等首先报道报告了2例先天性的躯体不对称、低体重、矮身材、尿中促性腺激素增高的病例。以后陆续有零散病例报告。目前研究发现此病有三种遗传方式:即母源第7号染色体单亲双体、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。本文综述了Silver-Russell综合征的临床诊断标准及研究进展。

• 单位
  南京军区南京总医院