痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的临床表型及基因突变检测

作者：杜姿岑; 牟韵竹^*; 杨浩; 王燕波; 陈星; 刘林莉; 张正中

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(05): 516-518.

• 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症
• 基因突变

目的报告一个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的临床表型,并对COL7A1基因进行突变检测。方法收集家系成员的临床资料,用PCR及DNA直接测序法检测COL7A1基因突变。结果先证者及其母亲、女儿的COL7A1基因第87内含子均存在新的c.6900+3G>C剪切位点突变,导致第87外显子跳跃,合成的Ⅶ型胶原的胶原区内缺少了23个氨基酸,锚原纤维功能异常。结论 COL7A1基因第87内含子新的剪切位点突变c.6900+3G>C可能是引起该家系患者临床表型的致病性突变。

• 单位
  川北医学院附属医院; 遂宁市中心医院