报告1例骨肥大静脉曲张综合征并发表皮痣综合征。患者男,16岁。患者出生时左小腿外侧即有一花生米大的红色斑疹,左侧胸部和左上肢有线状疣状皮损,随年龄增长皮损渐明显,同时伴有左侧身体线状分布的表皮痣、静脉曲张、左侧软组织肥厚及骨肥大、左侧面部皮肤色泽较暗,无光泽,左眼斜视、骨骼畸形,两侧肢体不对称,患者智力发育迟缓和癫癎病史十余年。骨肥大静脉曲张综合征和表皮痣综合征诊断成立。