黑素瘤作为一种侵袭性强的皮肤恶性肿瘤,在发病率和死亡率方面都在上升,目前仍缺乏较为有效的治疗手段。近年来,随着人们对黑素瘤认识的逐渐深入,黑素瘤的表观遗传学修饰特别是在DNA甲基化方面的研究也受到广泛关注。DNA甲基化在肿瘤细胞中的改变相对较常见,包括黑素瘤细胞。因此,DNA甲基化相关基因可以作为黑素瘤早期筛查、诊断、预后、治疗分期以及治疗后监测的生物标记。