摘要
目的 探讨原发CD5阳性的弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma, DLBCL)的临床病理及分子学特征。方法 收集18例原发CD5+ DLBCL的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测CD3、CD5、CD7、CD20、PAX-5、CD10、BCL-6、BCL-2、C-MYC、MUM1等表达;应用FISH法检测C-MYC、BCL-2及BCL-6基因断裂;采用一代测序法检测MYD88 L265P、CD79B Y196F的突变;并复习相关文献。结果 18例CD5+ DLBCL中有3例(16.7%)CD30阳性;13例(72.2%)C-MYC阳性,16例(88.9%)BCL-2阳性,其中C-MYC和BCL-2双阳性12例(66.7%);15例(83.3%)BCL-6阳性;14例(81.8%)伴p53突变(13例错义突变、1例无义突变)。10例(55.6%)肿瘤细胞PD-1阳性,阳性率5%~80%;肿瘤浸润淋巴细胞PD-1阳性,阳性率5%~60%。8例(44.4%)肿瘤细胞PD-L1阳性,阳性率2%~80%;免疫细胞PD-L1均阳性,阳性率3%~90%。C-MYC在2例(11.1%)中检测有扩增,无重排。BCL-2有3例(16.7%)扩增,1例(5.6%)重排。BCL-6检测有1例(5.6%)扩增,1例(5.6%)重排,1例(5.6%)既有扩增又有重排。MYD88检测到4例突变(22.2%),CD79B检测有8例突变(44.4%),其中3例同时具有MYD88和CD79B突变(16.7%)。结论 原发CD5+ DLBCL中MYC和BCL-2阳性率高,但突变率低。肿瘤细胞及免疫细胞中PD-1及PD-L1的阳性率较高,PD-1/PD-L1抑制剂可能是其有效的治疗途径。
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单位首都医科大学附属北京世纪坛医院