胰岛素受体基因第11号外显子因为变异性剪接而形成两种胰岛素受体,两者与配体胰岛素、胰岛素样生长因子的结合力以及分别诱导的信号传导通路、发挥的生物学效应存在显著差异。这种差异不仅可能是导致胰岛素抵抗、2型糖尿病的重要原因,也会影响肿瘤细胞的生长、增殖、抗凋亡。虽然具体的调节机制尚不明确,但高胰岛素血症及高血糖等代谢因素是影响胰岛素受体变异性剪接的重要原因,同时基因序列敲除试验证实,胰岛素受体基因水平的改变会影响胰岛素受体的变异性剪接。
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