原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组; 中华医学会儿科分会出生缺陷预防与控制专业委员会; 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会; 青春期医学专业委员会临床遗传学组; 中华医学会儿科分会临床营养学组; 《中华医学杂志》编辑委员会

来源：中华医学杂志, 2019, 99(02): 88-92.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.02.003

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<正>原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD), 或肉碱转运障碍(CTD), 是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷, 尿中肉碱排出增加, 血液、组织、细胞内肉碱缺乏, 从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。PCD患病率具有明显种族差异。美国报道患病率为1/20 00070 000[1]、日本为1/40 000[2]、澳大利亚为1/120 00