成年女性细胞色素P450氧化还原酶缺陷症一例

作者：何明明; 晏文华; 李艳英; 邵倩; 王凯; 班博; 张梅^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(12).

女, 27岁, 因"原发不孕"就诊。15岁月经初潮, 同年因"右卵巢囊肿蒂扭转"行切除术, 术后月经周期延长至2 ～ 3月, 经期延长至10余天。16岁因"左卵巢囊肿"行剥除术, 术后月经周期最长达半年, 多次查孕酮> 60 ng/mL。查体:身高181 cm, 体重87 kg, 体质指数26.56 kg/m2。血压116/57 mmHg。无高雄性激素表现, 双乳Tanner Ⅳ期, 心率71次/分, 无腋毛, 外阴幼稚, 阴毛Tanner Ⅱ期, 双足第4趾畸形(图1)。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 济宁医学院附属医院