中国人甲状旁腺癌CDC73基因突变及蛋白表达

作者：孔晶; 王鸥; 聂敏; 师杰; 姜艳; 李梅; 夏维波; 孟迅吾; 邢小平

来源：中华医学杂志, 2013, 93(42): 3364-3368.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.42.010

• 甲状旁腺肿瘤
• 甲状旁腺功能亢进
• 原发性
• 高钙血症
• CDC73基因
• Parafibromin蛋白

目的 分析甲状旁腺癌(PC)患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用.方法 总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料.提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,行CDC73基因的PCR扩增及测序;对石蜡标本进行parafibromin蛋白免疫组织化学染色.结果 诊断原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)及PC的年龄分别为42.2、42.6岁,第1次术前平均血钙3.78 mmol/L、血磷0.65 mmol/L,甲状旁腺素(PTH)增高倍数的中位数为20.0,76.2%的患者发生复发.11例患者发现CDC73基因突变,PC组织中parafibromin蛋白的表达完全(55%)或部分缺失(45%).结论 PC具有血钙、血PTH升高明显、复发风险高的临床特点,携带胚系CDC73基因突变率高较高,肿瘤组织存在parafibromin蛋白表达缺失或减少.

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院