PML/RARα融合基因不典型FISH信号模式的APL的实验与临床特征研究

作者：刘淑媛; 栾树清; 闻芳; 简正伟; 万腊根; 张长林

来源：实验与检验医学, 2014, 32(04): 374-391.

• 急性早幼粒细胞白血病
• 不典型FISH信号模式
• FLT3-ITD突变
• 复杂核型异常

目的探讨伴有PML/RARα不典型FISH信号模式的急性早幼粒细胞白血病的临床和实验室特征。方法采用PML/RARα的DCDF-FISH技术、染色体核型分析及FLT3-ITD突变检测技术对初诊的52例急性早幼粒细胞白血病患者骨髓标本进行检测,比较FISH信号模式与其他检测结果的关系。结果在检测的52例标本中,51例存在PML/RARα融合基因,阳性率高达98.1%;51例FISH阳性患者中38例为典型的1R1G2F信号,13例呈不典型信号模式,其中2例为1R1G1F,3例为1R1G3F,6例为2R2G1F,1例为1R2G1F,1例为2R1G1F。将不典型FISH信号模式组和典型FISH信号模式组进行比较,我们发现不典型组的高白患者比率较典型组高(P>0.05);且不典型FISH信号模式组中复杂核型与FLT3-ITD突变的发生率明显高于典型信号组(P<0.05)。结论具有不典型FISH信号模式的APL患者常伴有复杂核型,FLT3-ITD突变等预后不良的指标,其具体作用方式仍有待进一步探讨。

• 单位
  南昌大学第一附属医院