Emery-Dreifuss肌营养不良1型1例报告

作者：刘日霞^*; 李颖; 冯立群

来源：中风与神经疾病杂志, 2021, 38(10): 1126-1128.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0250

• Emery-Dreifuss肌营养不良
• 临床表现
• 诊断

<正>Emery-Dreifuss肌营养不良(EDMD)是一组罕见的遗传性神经肌肉病,人群患病率约为0.39/10万人[1],主要表现为早期出现肢体关节挛缩、肱-腓型肌病及心脏受累三联征[2]。与Duchenne和Becker肌营养不良(DMD和BMD)相比,EDMD骨骼肌受累较轻,而心脏受累症状相对突出,重者甚至以心源性猝死首发[3],易导致误诊漏诊。本文报告EDMD1型1例,以期提高对该病的认识。1临床资料1.1病史患者34岁,男性,主因"突发左侧肢体无力2日"于2020年11月2日入院。患者于入院前2日晚10时睡醒后发现左上肢无法抬举,不能站立及行走。发病1.5 h后

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院; 神经内科