CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症的临床分析

作者：张建林; 张俊荣; 李晓丽; 陆蓉; 苏敏; 张玉泉^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2023, 37(07): 733-738.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2023.07.017

• 17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺乏症
• 先天性肾上腺皮质增生
• 染色体核型分析
• 临床外显子组测序
• Sanger测序

目的 总结1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床病理特征。方法 回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料，包括临床表现、实验室检查、影像学检查、染色体核型分析、临床外显子组测序、手术治疗方法及术后组织病理检查结果。结果 患者临床表现为高血压、原发闭经、第二性征发育不良。实验室检查示皮质醇、血钾、睾酮、硫酸去氢表雄酮、雌二醇、肾素水平降低，促卵泡生成素、促肾上腺皮质激素水平升高，醛固酮、血管紧张素Ⅱ及肿瘤标志物正常。骨密度检测T值为-2.89,Z值为-3.1,提示骨质疏松。超声声像示双侧卵巢显示不清，未见子宫回声；左侧腹股沟区等回声，考虑睾丸组织可能，右侧腹股沟区未见明显包块；双侧肾上腺未见明显占位。全腹部及盆腔增强CT提示左侧肾上腺稍粗，双侧肾盂、输尿管轻度扩张积水。MRI增强扫描影像示未见子宫及双侧附件，盆腔少量积液，左侧腹股沟轻度脂肪疝。染色体核型为46, XY,外显子组测序发现CYP17A1基因第6号外显子329位密码子发生纯合突变，表现为c.985＿987delinsAA(p.Y329Kfs*90)。入院第4天行腹腔镜探查术，见左右两侧精索血管及发育不良的性腺，镜下切除两侧性腺组织，术后组织病理示性腺为未发育成熟的睾丸生精小管。结论 对原发性闭经、高血压、第二性征不发育、性激素水平低下者应考虑17OHD可能，及时行染色体核型分析、基因检测明确诊断。

• 单位
  南通大学附属医院