TET2、IDH1基因突变在老年急性髓系白血病中的研究

作者：魏计锋; 仇惠英; 陈泽; 陈广华; 苗蕾; 王莹; 赵利东; 蔡志梅^*

来源：临床血液学杂志, 2021, 34(07): 502-505.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2021.07.010

• 老年急性髓系白血病
• 表观遗传学
• TET2基因
• IDH1基因
• DNA突变
• 疗效

目的:探讨老年急性髓系白血病(AML)患者表观遗传学调控基因TET2、IDH1突变的发生率,并了解其临床特征。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增TET2、IDH1基因外显子,基因测序来分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、JAK2V617及MLL-PTD突变情况,随访判定其疗效。结果:50例老年AML(非APL)患者中,12例患者检测到TET2基因突变,8例患者检测到IDH1基因突变,19例(38%)患者检测到至少一种表观遗传学调控基因的突变。TET2及IDH1基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性。TET2、IDH1基因突变易发于正常核型的老年AML患者中,在25例正常核型的老年AML患者中,发生TET2或IDH1基因突变为13例,发生率为52.0%(P<0.05)。老年AML患者加用去甲基药物联合化疗可能有较高的完全缓解率。结论:在老年AML患者中,TET2和IDH1两种基因突变较为常见,尤其在正常核型的老年AML中,TET2、IDH1基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性,对指导老年AML的个体化治疗有一定的意义。

• 单位
  连云港市第一人民医院